Моментът, в който майката разбира дали бебето, което носи е здраво е един от най-вълнуващите в живота на жената. Разговарям със Силвия Костова и Донка Захариева - две дами, които отговарят за развитието на услугата Пренатест, първият неинвазивен пренатален тест в България за генетични аномалии при плода, като синдромите на Даун, Едуардс, Патау и др.

Пренаталните изследвания, по време на бременност, се разделят на инвазивни - амниоцентеза, хорионобиопсия и кордоцентеза, и неинвазивни - биохимичен скининг, и др. Биохимичният скрининг се прави сравнително рано, но точността на резултата е относителна, защото не се използва материал от плода и информацията се получава под формата на оценка на риска. Това е метод на базата на статистиката, в съчетание с ултразвуков преглед. Вземат се предвид фактори като възрастта на майката, което автоматично означава, че ако тя е над 35 г., попада в рискова група. От друга страна, амниоцентезата (вземане на малко количество околоплодна течност, която се намира около бебето в матката) е инвазивна процедура, която крие известни рискове от загуба на плода и инфекции. "Пренатест комбинира различни характеристики от 2-та типа пренатални изследвания – той е неинвазивен, защото е необходима единствено венозна кръв от бременната, бърз е, защото резултатите излизат до 7 работни дни, може да се направи още в ранна бременност (9-а гестационна седмица), дава спокойствие, както при жени с рискова бременност или забременели инвитро, така и при такива, които нямат конкретни показатели”, споделя Силвия Костова.

„Изпитвах ужас от амниоцентезата. Не можех да си представя, че мога да подложа себе си и бебето на такава процедура.” Р. А., Стара Загора

В рамките на същия ден, в който е взета кръв за изследването, биологичният материалът се транспортират до Германия, където се извършват анализите. Резултатите не са съотношение, както е при биохимичния скрининг, а категорични - отрицателни или положителни. Тестът се характеризира с висока точност – 99.9%, основана на изолиране и изследване на бебешка ДНК, която циркулира свободно в кръвта на майката. Това го прави съизмерим с точността при инвазивните процедури (над 99%), като същевременно е абсолютно безрисков за бременната и бебето.

Едно от най-важните неща за бременна жена е тя да има право на информиран избор. Ето защо е ми беше интересно да разбера доколко лекарите препоръчват тази процедура на пациентките си, чиято бременност проследяват. „Много лекарите знаят за Пренатест - как се прилага и какво представлява. Всеки специалист сам преценява как да го интегрира при проследяването на бременността на една жена. Имали сме пациентка с лош биохимичен скрининг и неуспешна амниоцентеза. Тя прибягна до направата на Пренатест, като същевременно повтори и амниоцентезата. И двете изследвания потвърдиха наличието на генетична аномалия. Имали сме и случай,  в който момиче на 20 г. ражда дете с Даун, тъй като не е била насочена от специалистите за извършване на биохимичен скрининг и по-стриктно проследяване, защото била прекалено млада и нямала основание за притеснение. Тук е важно да споменем, че синдромът на Даун е аномалия, при която е възможно да няма никакви видими маркери, които да индикират за наличието му  при преглед на фетална морфология", разказва Донка Захариева.

„С мъжа ми не можехме да имаме дете поради медицински причини. След много опити и похарчени средства успях да забременея с помощта на инвитро. За нищо на света не бих подложила бременността си на риск.” А. С. от Пловдив

Изследването се предлага за българските пациенти от близо 5 години и може да се направи в различни лаборатории и здравни заведения на територията на цялата страна, а резултатите да бъдат разчетени от водещи генетици от цяла България. Ако при направен тест се установи положителен резултат, пациентката бива свързана с генетик, с когото да обсъди резултатите и вариантите за реакция. В подобни случаи бременната бива насочвана към извършването на амниоцентеза за потвърждаване на резултата, като разходите по извършването й се покриват от НМ Дженомикс - компанията, предлагаща Пренатест. Осигурява се и допълнителна консултация с психолог, при желание от страна на пациентката.

Пренатест е препоръчително изследване, но вече навлиза широко в акушеро-гинекологичната практика. То все още не се поема от Здравната каса, тъй като анализите се правят извън България.

Спокойствие за мама и здраво бебче на финала на бременността – това е важното. Какви са стъпките, с които всяка бременна жена и нейният наблюдаващ лекар ще го постигнат, е въпрос на личен избор и професионални решения.