Специалистите по генетика се шегуват, че само автомобилните катастрофи не са генетично обусловени. Малко хора знаят, че дори при инфекциозните заболявания причината може да се корени в генетична предразположеност. Съществуват заболявания, при които генетичният фактор играе решаваща роля. Например при затлъстяването генетичният фактор е около 80%, при шизофренните разстройства е 70%, а при захарния диабет около 40%. "Наличието на генетична предразположеност обаче не означава обреченост на конкретното заболяване, ако се стремим да избегнем определени фактори на средата. Именно външните условия (начин на живот, хранене, стрес) са ключът към развитие на заболяванията, към които сме предразположени”, обяснява доц Иванка Димова, ръководител на Сектора по медицинска генетика в Медицински комплекс "Д-р Щерев".
Вероятността дали ще имаме конкретен здравословен проблем може да се изчисли в процентно отношение. Трябва обаче да се предвиди точната комбинация от фактори и начина им на съчетаване, за да се уточни колко висок е рискът. В теорията за наследствените ракови болести съществуват строги фамилни критерии. Трябва да се направи родословие и да се види кои родственици от какво са боледували и по каква линия е кръвната връзка. Търсят се определени съчетания – например, ракът на гърдата се съчетава с рака на яйчника, а ракът на дебелото черво – с рак на ендометриума. След установяване на родовата предразположеност генетиците се насочват към конкретен раков синдром и правят анализ на определен ген. Но това пак не означава, че човек ще се разболее, ако начинът на живот и средата не оказват разрушително въздействие.
Добре е да знаете за кои заболявания носите предразположение, за да избягвате определени фактори на средата, тъй като при повечето полигенни заболявания трябва да съществува и наличен външен стимул. Обикновено това са заболявания, които включват много системи. Например появата на захарен диабет зависи от начина на хранене, стресовостта на средата и степента на обездвиженост.
Генетиката и желанието да имаме бебе
Понякога затрудненията при забременяване или повтарящите се аборти са продиктувани от заболявания, при които броят или структурата на хромозомите са нарушени. Това лесно може да се установи чрез достъпен генетичен скрининг, за който трябва да бъде взета венозна кръв. Изследването се прави веднъж в живота, защото броят и структурата на хромозомите винаги е един и същ. Но е важно да се знае, че с хромозомните аномалии не се изчерпват всички генетични болести. Генетичният анализ е различен от хромозомния анализ. Хромозомните болести са около 350, като продължават да се откриват нови, още неописани. Генетичните болести са много повече – около 6000. Хромозомните аберации (отклонения в нормалния брой или структура на хромозомите) се установяват при около 5–10% от пациентите с репродуктивни проблеми. Нормално човешките хромозоми са 46, XX при жената и 46, XY при мъжа.
Кога се прави генетичен тест
Доскоро се е смятало, че трябва да има два или повече спонтанни аборта, за да се предположи, че е необходимо задължително генетично изследване, за да се установят причините за незадържането на плода. Модерното схващане е, че ако родителите пожелаят, могат своевременно да направят изследванията.
"През последните месеци изследвахме около 12 спонтанни аборта. Седем от тях се оказаха, свързани с хромозомна аномалия. Затова може да кажем, че около 55-60% от абортите се дължат на генетични фактори. Тази статистика е посочена и в медицинската периодика по генетика”, уточнява доц. Димова. Ако една млада жена има регистриран аборт, това не означава, че непременно този неприятен момент ще се повтори. При съвременните възможности е желателно да се направи диагностика за причината за аборта. Генетичното изследване се извършва задължително в програмите за асистирана репродукция с донорска яйцеклетка и неговата основна цел е да се направи превенция на генетичните аномалии при плода.
Медицински комплекс "Д-р Щерев" открива нова високо специализирана генетична лаборатория, с която предлага на пациентите медицински грижи на принципа "всичко под един покрив".
