Майка на три деца открива, че споделя не само общо ДНК с тях, но носи и специфичната им генетична мутация.

23-годишната Ашли Замбели открива, че не само ще има трето дете с тризомия 21, известна още като Синдром на Даун, но и че самата тя има мутацията. В поредица от видеоклипове, публикувани в профила ѝ в TikTok, майката на три деца сподели колко шокирана е останала, след като разбрала.

Във всички свои видеоклипове Замбели споделя, че има три деца, две от които са с положителен тест за тризомия 21. Тя преживява аборт с третото бебе, което също е с положителен тест за мутацията. Когато лекарят й, който се занимава с генетика, забелязва, че има толкова много бебета с тази специфична генетична мутация и обръща внимание на този факт, Замбели е подтикната сама да се изследва.

Най-голямата дъщеря на Ашли - Лилиан, която е със синдром на Даун.

"Когато разбрах, че съм бременна с още едно бебе с тризомия 21, това определено беше шок за всички нас", разказва Замбели пред People. "Не е невъзможно да се заченат едно-две деца с него, тъй като Синдромът на Даун, доколкото знаем, обикновено се причинява от случайно неуспешно разделяне на хромозомите по време на митозата. Но да имаш повече от едно или две? Тогава това не е "случайна" мутация."

Средната дъщеря Евелин, която единствена не притежава генетичната мутация.

Ашли е майка на три момичета - Лилиан, Евелин и Катрин. Най-голямата - Лилиан, и Катрин, която се ражда през април тази година, са със Синдром на Даун. Единствено средната Евелин не притежава мутацията.

Бебе Катрин, което се ражда през април тази година, също е с тризомия 21.


След като на Замбели е направен тест, той се оказва положителен за мозаечна тризомия 21 или още мозаечен Синдром на Даун.

Според детската болница в Станфорд тази форма на Синдрома на Даун се диагностицира, когато има смесване на два вида клетки. Някои от тях имат обичайните 46 хромозоми, а други - 47, които са с допълнителната хромозома 21, определяща тризомия 21.


„Когато ми се обадиха с диагнозата, бях щастлива! Винаги съм имала различни усложнения през живота си, които никога не са имали смисъл за лекарите, но сега имат", казва Замбели.

Чрез своите видеоклипове в TikTok младата майка се стреми да създаде образователна платформа, в която да разпространява информация за генетичната мутация.

"TikTok е толкова невероятна общност, в която се разпространява информация за синдрома на Даун и трите му форми - тризомия 21, мозаицизъм и транслокация", казва тя.

Продължи да четеш