Години наред една майка търси обяснение защо малката й дъщеря боледува толкова често. Отговорът идва след стотици прегледи, генетични изследвания и неочаквана помощ от ChatGPT. Хилари Итън от Бостън е учен по образование и ръководител в биотехнологична компания. Но дори професионалният ѝ опит не е достатъчен, за да се ориентира в огромното количество медицинска информация, натрупана около по-малката ѝ дъщеря Оливия.
В един момент семейството посещава над 150 лекарски прегледа годишно и работи с 49 специалисти. Следват генетични тестове, кръвни изследвания, физиотерапия и безброй пътувания до Бостънската детска болница. Лекарите имат различни хипотези, но нито една не обяснява всички симптоми.
Първите тревожни сигнали
Проблемите започват почти веднага след раждането. Оливия не преминава слуховия скрининг, а на 9-месечна възраст изследване показва, че чува само много силни звуци. По това време тя все още не може да седи самостоятелно.
„Девет месеца ѝ пеех преди сън и ѝ четях книжки, а тя почти не е чувала нищо“, разказва Хилари пред списание People.
Момичето има забавяне в развитието и боледува често. На около 22 месеца все още не може да пълзи или да ходи и се придвижва по свой необичаен начин — плъзгайки се в седнало положение.
Лекарите обсъждат мускулна дистрофия и заболявания на съединителната тъкан, но изследванията не дават отговор. Таргетните генетични тестове също са отрицателни. Тъй като застраховката не покрива по-широко изследване, семейството само заплаща разходите по него.
Как ИИ помага на майката да открие от какво е болно детето й
По същото време Хилари започва да използва ChatGPT в работата си. Тогава решава да въведе в системата медицинските документи, генетичните данни и собствените си наблюдения за Оливия. Целта ѝ не е да получи диагноза, а да открие връзки, които може да са останали незабелязани.
„Не мога да прочета 200 научни публикации, да ги обобщя и след това да намеря закономерностите сред целия този шум“, признава тя.
Сред възможностите, към които ChatGPT насочва вниманието ѝ, е общият вариабилен имунен дефицит (CVID) — рядко нарушение на имунната система. Благодарение на научната си подготовка Хилари изисква технически обяснения и източници, проверява информацията и я представя на лекарите.
„ChatGPT ми показа къде да търся. След това намирах реалните данни и ги носех на медицинския екип“, обяснява тя.
Диагнозата, която променя живота им
Събраната информация е независимо проверена от специалисти и клинична лаборатория. Допълнителните изследвания потвърждават CVID и свързани генетични мутации. При Оливия е установен и рядък синдром, свързан с проблемите на имунната ѝ система.
Момичето започва ежемесечни инфузии с интравенозен имуноглобулин, които осигуряват антитела и го предпазват от инфекции. Резултатът е огромна крачка напред: преди лечението Оливия отсъства толкова често, че семейството получава предупреждения от училището. През следващата учебна година пропуска само три дни.
„Промяната беше невероятна. Лечението преобрази живота ни“, казва Хилари.
AI помага на майката да подготви и още един важен въпрос — дали в екипа не липсва невролог. По-късно, когато Оливия развива двигателни тикове, Хилари обсъжда с лекаря базово ЕЕГ изследване, предложено от ChatGPT. То разкрива необичайна мозъчна активност, предимно по време на сън. След назначаването на подходящо лечение момичето за първи път започва да спи през цялата нощ.
История с надежда за други семейства
Днес Оливия е на 7 години и разбира, че тялото ѝ работи по различен начин. Тя знае, че месечните инфузии я пазят и ѝ помагат да боледува по-рядко. Когато майка ѝ я пита дали е съгласна да споделят историята ѝ, момичето отвръща с въпрос: „Ако хората я чуят, някой ще създаде ли лекарство за мен?“
Хилари не може да обещае това. Но вярва, че разказът им може да помогне на друго семейство да разпознае сходни симптоми и да насърчи повече изследвания на редките заболявания.
За нея изкуственият интелект не е заместил лекарите и не е дал готова диагноза. Той е помогнал да бъдат подредени години сложна информация и да бъдат зададени правилните въпроси.
„AI е невероятен инструмент. Но той е толкова добър, колкото начина, по който го използваме, и информацията, която му предоставяме“, обобщава Хилари.
