.

Въведете нова парола!

В случай, че имате проблеми с регистрацията или с достъпа до вашия профил може да се свържете с нас на имейл webdesign@btv.bg. Ще се раздваме да ви помогнем.

Невалиден имейл!

За по-добра защита на вашите данни е необходим валиден имейл адрес. На въведения имейл ще получите линк за потвърждение.

За спокойна майка и здраво бебе - тест за генетични аномалии при плода

Росица Николова | преди 10 седмици
бремнност
Снимка: iStock

Моментът, в който майката разбира дали бебето, което носи е здраво е един от най-вълнуващите в живота на жената. Разговарям със Силвия Костова и Донка Захариева - две дами, които отговарят за развитието на услугата Пренатест, първият неинвазивен пренатален тест в България за генетични аномалии при плода, като синдромите на Даун, Едуардс, Патау и др.

Пренаталните изследвания, по време на бременност, се разделят на инвазивни - амниоцентеза, хорионобиопсия и кордоцентеза, и неинвазивни - биохимичен скининг, и др. Биохимичният скрининг се прави сравнително рано, но точността на резултата е относителна, защото не се използва материал от плода и информацията се получава под формата на оценка на риска. Това е метод на базата на статистиката, в съчетание с ултразвуков преглед. Вземат се предвид фактори като възрастта на майката, което автоматично означава, че ако тя е над 35 г., попада в рискова група. От друга страна, амниоцентезата (вземане на малко количество околоплодна течност, която се намира около бебето в матката) е инвазивна процедура, която крие известни рискове от загуба на плода и инфекции. "Пренатест комбинира различни характеристики от 2-та типа пренатални изследвания – той е неинвазивен, защото е необходима единствено венозна кръв от бременната, бърз е, защото резултатите излизат до 7 работни дни, може да се направи още в ранна бременност (9-а гестационна седмица), дава спокойствие, както при жени с рискова бременност или забременели инвитро, така и при такива, които нямат конкретни показатели”, споделя Силвия Костова.

Изпитвах ужас от амниоцентезата. Не можех да си представя, че мога да подложа себе си и бебето на такава процедура. Р. А., Стара Загора

В рамките на същия ден, в който е взета кръв за изследването, биологичният материалът се транспортират до Германия, където се извършват анализите. Резултатите не са съотношение, както е при биохимичния скрининг, а категорични - отрицателни или положителни. Тестът се характеризира с висока точност – 99.9%, основана на изолиране и изследване на бебешка ДНК, която циркулира свободно в кръвта на майката. Това го прави съизмерим с точността при инвазивните процедури (над 99%), като същевременно е абсолютно безрисков за бременната и бебето.

Едно от най-важните неща за бременна жена е тя да има право на информиран избор. Ето защо е ми беше интересно да разбера доколко лекарите препоръчват тази процедура на пациентките си, чиято бременност проследяват. „Много лекарите знаят за Пренатест - как се прилага и какво представлява. Всеки специалист сам преценява как да го интегрира при проследяването на бременността на една жена. Имали сме пациентка с лош биохимичен скрининг и неуспешна амниоцентеза. Тя прибягна до направата на Пренатест, като същевременно повтори и амниоцентезата. И двете изследвания потвърдиха наличието на генетична аномалия. Имали сме и случай,  в който момиче на 20 г. ражда дете с Даун, тъй като не е била насочена от специалистите за извършване на биохимичен скрининг и по-стриктно проследяване, защото била прекалено млада и нямала основание за притеснение. Тук е важно да споменем, че синдромът на Даун е аномалия, при която е възможно да няма никакви видими маркери, които да индикират за наличието му  при преглед на фетална морфология", разказва Донка Захариева.

С мъжа ми не можехме да имаме дете поради медицински причини. След много опити и похарчени средства успях да забременея с помощта на инвитро. За нищо на света не бих подложила бременността си на риск. А. С. от Пловдив

Изследването се предлага за българските пациенти от близо 5 години и може да се направи в различни лаборатории и здравни заведения на територията на цялата страна, а резултатите да бъдат разчетени от водещи генетици от цяла България. Ако при направен тест се установи положителен резултат, пациентката бива свързана с генетик, с когото да обсъди резултатите и вариантите за реакция. В подобни случаи бременната бива насочвана към извършването на амниоцентеза за потвърждаване на резултата, като разходите по извършването й се покриват от НМ Дженомикс - компанията, предлагаща Пренатест. Осигурява се и допълнителна консултация с психолог, при желание от страна на пациентката.

Пренатест е препоръчително изследване, но вече навлиза широко в акушеро-гинекологичната практика. То все още не се поема от Здравната каса, тъй като анализите се правят извън България.

Спокойствие за мама и здраво бебче на финала на бременността – това е важното. Какви са стъпките, с които всяка бременна жена и нейният наблюдаващ лекар ще го постигнат, е въпрос на личен избор и професионални решения.

Коментар:
Изпрати
коментари: 0
  • Първо най-новите
  • Първо най-старите
Къде /ще/ ходите на море?