През 2003 г. човешкият геном е разкодиран напълно. Клиничните генетици вече имат на разположение нормалната човешка генетична матрица. Геномните технологии толкова напредват досега, че
с едно изследване само за 3 ч. може да се разчетат гените за болестотворни мутации.
Екипът на проф. д-р Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика, разполага с апаратура с огромни възможности. Клиничните генетици и специалистите по биоинформатика са тези, които могат да анализират резултатите от пробите, които постъпват в централния сървър. Вече 4 града са включени към тази система.
Лекарите от различни медицински специалности активно търсят генетичната информация за пациентите си.
Няма вирусология без генетика,
заяви проф. д-р Радка Аргирова, първият български учен изследвал вируса, който причинява СПИН, пред журналисти и лекари на тазгодишната национална среща "Прометей или Франкенщайн”.
Без генетика думата профилактика губи значение
"Генетиците могат да изменят или забавят проявата на заболяването", това беше мнението на уролога проф. д-р Петър Панчев, национален консултант по бъбречна трансплантация.
Генетиката определя риска от заболяване. Изследват се много гени и се търсят измененията в тях, отговорни за конкретната болест.
Най-добре е до 12-та гестационна седмица на бременността да се проведат тестовете за генетични проблеми
Когато се докаже напр. фенилкетонурия, за която има осигурено лечение, и това се знае през първата седмица след раждането, детето няма да има неприятни последствия. Подобно е с вродения хипотиреоидизъм или надбъбречната хиперплазия, които ако не се лекуват веднага през първите 2-3 седмици след раждането, могат да доведат до тежко умствено изоставане.
Невролозите също търсят генетична информация за своите пациенти
Проф. д-р Ивайло Търнев определи сложното заболяване множествена склероза като полигенно, т.е предразположението към него може да се открие в мутации на няколко, не на един или два гена.
При често срещащия се рак на гърдата, ценна информация се получава чрез проследяване на генетична мутация за фамилен карцином на гърдата сред родствениците на жените с доказан рак.
Фармакогенетиката изучава реакцията на организма към лекарствата в зависимост от наследствените фактори
При избора на лечение на злокачествени заболявания със скъпоструващи медикаменти, може да се определи човек повлиявали се от тази терапия или остава без задоволителен лечебен ефект от нея. Тези резултати са в помощ на лекарите в търсенето на най-ефективно лечение за всеки конкретен пациент.
